Tartu ülikooli kliinikumi kliinilise geneetika keskustähists reedel 30. tegevusaastat, mille jooksul on keskusest kasvanud Eesti suurim kliinilise geneetika alast nõustamist pakkuv keskus, kuhu on talletatud suures koguses DNA-proove.
Aastas käib kliinikumi geneetika keskuses nõu ja abi saamas üle 6000 patsiendi. “Sagedasemad näidustused kliinikumis geneetiku konsultatsiooniks on hilinenud arengutähis, autismi spektrihäired, kaasasündinud väärarengud, pärilikud ainevahetushaigused, neurodegeneratiivsed haigused, kaasasündinud südamerikked, kuulmise langus, pärilikud silmahaigused, viljatus onkogeneetiline nõustamine, samuti rasedate nõustamine sünnieelselt võimalike geneetiliste probleemide korral,” ütles kliinilise geneetika keskuse juhataja Katrin Õunap. Lisaks tegeletakse keskuses ka pärilike ainevahetushaiguste raviga.
Kliinilise geneetika keskuse peamise missiooni täitmisel, milleks on Eesti meditsiinigeneetikute ja laborispetsialistide parimaid teadmisi kasutades patsientidele tänapäevase geneetilise diagnostika, nõustamise ja ka ravimise pakkumine, on võtmerolliks laborimeditsiini kaasatus.
“Meie meeskonnas on neli meditsiinilaborite ISO akrediteerimise nõuetele vastavat laborit – ainevahetushaiguste, molekulaardiagnostika, tsütogeneetika ja lihashaiguste uurimise labor, kes omakorda teevad koostööd kõigi haiglatega üle Eesti,” selgitas kliinikumi geneetika keskuse vanemarst-õppejõud pediaatria erialal ja molekulaardiagnostika labori juhataja Tiina Kahre.
Nii on aastate jooksul kliinilise geneetika keskuses testitud ja talletatud märkimisväärne hulk DNA proove – enam kui 75 000, lisaks tsütogeneetika, ainevahetuse ning lihasebiopsiate proovid. “Tänu pikaajalisele stabiilsele tööle on tekkinud ka märkimisväärne andmekogu DNAdest ja teistest bioloogilistest materjalidest, mis võimaldavad meil haruldaste haiguste põhjuseid paremini üles leida. Viimasel viiel aastal on keskus eriti palju panustanud hemato-onkoloogiliste haigete diagnostikavõimaluste avardamisele,” ütles Kahre.
Kahre lisas, et proovide säilitamine annab võimaluse perekonnaliikmetel pöörduda keskuse poole, et saada täpsemat teavet kordusriskide, sünnieelse diagnostika ja ravi kohta varasemalt uuritud pereliikme haiguse osas. “Samuti saab uurida pärilike haiguste põhjusi uute uurimismeetoditega, mis varasemalt ei ole olnud kättesaadavad või avastatud,” rääkis Kahre.
Geneetika alal on Eestis nii kliinilist kui teadustööd tehtud enam kui 30 aastat, kuid iseseisva üksusena loodi Tartu lastekliiniku juurde Meditsiinigeneetika keskus 1990. aastal. 2011. aasta juunis laienes kliinilise geneetika keskus ka Tallinnasse, kui keskusega liitus varem Tallinna lastehaigla juures töötanud geneetikateenistus.
“Tänu sellele on Tartu ülikooli kliinikumi kliinilise geneetika keskuse töös esindatud kõik praktilise geneetilise teenistuse erialaliinid ja mille raames osutatakse raviteenuseid üle kogu Eesti. Keskuses töötab üle 70 inimese ning keskusel on maailmatasemel teadussidemed erinevate tipptasemel ülikoolidega, näiteks MIT Harvardi Ülikooli Broadi Instituut ja Yale ülikooli meditsiiniteaduskond USA-s,” ütles Õunap.
Geneetikakeskuse sünnipäeva tähistati reedel veebikonverentsiga, kus tehti tagasivaade olnule, kuid arutleti ka tulevikusuundumusi.
